sd.kidsadvices.com
سلعة

متلازمة Alport أو التهاب الكلية الوراثي

متلازمة Alport أو التهاب الكلية الوراثي


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.


متلازمة Alport أو التهاب الكلية الوراثي هو مرض وراثي يتميز بأمراض الكلى والصمم واضطرابات الرؤية. إنه مرض وراثي من الآباء والأمهات والذي يلحق الضرر بالأوعية الدموية الصغيرة في الكلى. إن اكتشاف المرض بشكل أسرع يتيح التحكم الفعال في التطور وتجنب المضاعفات. الحالة نادرة جدًا وتؤثر بشكل رئيسي على الرجال. لكن يمكن للمرأة أن تنقل عاطفة الأطفال ، حتى لو لم تظهر عليهم أعراض المرض وليس لديهم شكل نشط من المرض.

ما الذي يسبب متلازمة ألبورت؟

كما قلت ، التهاب الكلية الوراثي هو حالة وراثية موروثة وتسببها طفرة في جين له دور ترميز بنية البروتين الذي يطلق عليه الكولاجين. إنه أساس النسيج الضام (الموجود في جميع أنحاء الجسم ، وخاصة على المستويات السمعية والبصرية والكلى).

عوامل الخطر لظهور متلازمة Alport أو التهاب الكلية الوراثي هي:

  • مرض الكلى في المرحلة ينتهي عند الأقارب الذكور.
  • تاريخ العائلة مع متلازمة ألبورت.
  • التهاب كبيبات الكلى.
  • ضعف السمع قبل سن الثلاثين ؛
  • التهاب الكلية الخ

ما هي أعراض التهاب الكلية الوراثي؟

هذا المرض يدمر الأوعية الدموية الصغيرة في الكليتين ، والتي تسمى الكبيبات ، والتي تستخدم لتصفية النفايات. لا تظهر أعراض في بداية المرض. لكن التدمير التدريجي للكبيبات يؤدي إلى ظهور الدم في البول وقد يقلل من كفاءة نظام ترشيح النفايات في الكلى. هناك خسارة تدريجية في وظائف الكلى. في النساء ، يتجلى الاضطراب في شكل خفيف وأحيانًا بدون أعراض. لكن في الرجال تظهر الأعراض وتتفاقم بسرعة. وتشمل هذه:

  • لون غير طبيعي من البول.
  • تورم الكاحلين والقدمين والأخمصين ؛
  • وجود الدم في البول.
  • نقص أو فقدان الرؤية ، أكثر تواتراً عند الرجال ؛
  • ضعف السمع (خاصة عند الرجال) ؛
  • تورم المنطقة المحيطة بالعيون ، إلخ.

يمكن أن يكون تطور المرض سريعًا للغاية ويمكن أن يتقدم إلى المرحلة المتأخرة من سن مبكرة جدًا (بين المراهقة وحتى 40 عامًا).

ما المضاعفات التي يمكن أن تحدث؟

من المهم أن تذهب إلى الطبيب حالما تلاحظ العلامات الأولى لهذا المرض. إذا لم يتم التحكم في الأعراض والمشاكل المرتبطة بالتهاب الكلية الوراثي في ​​الوقت المناسب ، فقد تحدث آثار جانبية دائمة لا رجعة فيها:

  • الفشل الكلوي المزمن.
  • فقدان البصر
  • أمراض الكلى القاتلة.
  • الصمم الدائم الخ

كيف يتم علاج متلازمة Alport؟

الغرض من العلاجات يشمل مراقبة والسيطرة على تطور المرض ، وكذلك علاج أو تحسين الأعراض. أهم شيء في السيطرة على الحالة هو الحفاظ على ضغط الدم تحت السيطرة. قد تكون هناك حاجة لعلاج الفشل الكلوي المزمن للسيطرة على التهاب الكلية الوراثي. وهذا يشمل التغييرات الغذائية ، والقيود المفروضة على السوائل وغيرها من العلاجات. إذا كان في مرحلة متقدمة ، يتم استخدام غسيل الكلى أو زرع الكلى. قد تكون جراحة تصحيح المياه البيضاء (مرض مرتبط بالمرض) تدبيراً ضرورياً قد يوصي به الطبيب.

بخلاف الآخرين ، يبدو أن ضعف السمع دائم ولا يمكن تعويضه ، إذا حدث ذلك. يتم توجيه الأشخاص الذين يواجهون هذه المشكلة إلى المتخصصين الذين سيتعلمون لغة الإشارة والتوجيه الفعال بشأن تكاملها الاجتماعي. قد تكون الاستشارة الوراثية والتحقيقات ضرورية لأنها حالة وراثية.

هل يمكن الوقاية من التهاب الكلية الوراثي؟

لأنه مرض وراثي ، ينتقل عن طريق وراثي ، لا يمكن الوقاية منه. لكن معرفة عوامل الخطر وإبلاغ الطبيب بتاريخ العائلة من هذه المتلازمة يساعد الأطباء على اكتشاف المرض والسيطرة عليه في مرحلة مبكرة ، بحيث يمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية.

به الأمراض الوراثية الأمراض البصر